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ペリツェウス・メルツバッハ病(PMD:Pelizaeus-Merzbacher disease)を始めとする先天性大脳白質形成不全症の患者さんやその家族、関係する方などへ向けて、家族会からの情報を発信していくサイトです。ドメイン名の「pmdjapan」について、先天性大脳白質形成不全症の英語は「Congenital Cerebral Hypomyelination」や「Congenital hypomyelinating Leukodystrophy」ですが、日本では馴染みがない呼称のため、代表的な疾患である “PMD” を採用しました。

第21回 市民公開セミナー(会場:日本科学未来館)での講演の様子[2023年11月]