先天性大脳白質形成不全症：PMDと類縁疾患に関するネットワーク
こちらが本家である研究班のサイトです。病気についての概要や診断のガイドライン、国内外の治療トピックなど、様々な情報が網羅されています。
アメリカの家族会ともいえる団体です。寄付を募り、製薬会社などに働きかけ、イベントを企画したりと多方面に渡って活動しています。世界中から先天性大脳白質形成不全症の子を持つ家族のストーリーを募集している「PMD Family Stories」ページに、日本からは家族会代表の田中家族の話が掲載されています。
“Innovation for NEW HOPE 希望があふれる世界をみんなでつくる”
アステラス製薬株式会社が運営しているプロジェクトのページです。研究班の小坂先生が参加メンバーに名を連ねています。2023年11月の市民公開セミナーの様子も紹介されています。
2015年4月に設立された、医療分野の研究開発およびその環境整備の中核的な役割を担う機関です。略称の「AMED」は「エーメド」と読みます。医療品プロジェクトや、再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクトなど様々なプロジェクトがあり、国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センターの井上健先生が研究代表者となっているプロジェクトにも予算が分配されています。
井上先生が所属している、日本トップクラスの研究機関です。高度な専門医療に関する研究などを行っています。
小児希少難病支援事業－エンジェルスマイル・プログラムを展開している団体です。難病児保育に関する教材製作や医療検体専用輸送サービス、難病児ファミリー応援給付事業などを行っています。「健やかラピス」小児希少難病の精査診療機関検索サイトでは「遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患」ページに先天性大脳白質形成不全症家族会を掲載いただいています。