先天性大脳白質形成不全症の分類

先天性大脳白質形成不全症とは
先天性大脳白質形成不全症は、脳の白質の発達がうまくいかないことが原因で起こる病気の総称です。代表的な疾患名としてペリツェウス・メルツバッハ病があり、全体としては現在11種類の病気があることがわかっています。症状の種類や程度は患者さんによって非常に幅がありますが、発達の遅れや眼振(目の揺れ)、四肢の突っ張り(痙性)などが多く見られます。
先天性大脳白質形成不全症の診断には、遺伝子検査やMRIなどの画像検査が用いられますが、検査をしても原因がはっきり分からない患者さんも多くおられます。2023年時点でこの病気を治すための治療法はまだありませんが、研究は続けられています。現時点ではリハビリや対症療法などが行われています。
先天性大脳白質形成不全症の分類
第一群;主として中枢神経の先天性髄鞘形成不全を呈する疾患群
ペリツェウス・メルツバッハ病(PMD)(原因遺伝子:PLP1)
ペリツェウス・メルツバッハ様病1(PMLD1)(原因遺伝子:GJC2)
基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC)(原因遺伝子:TUBB4A)
18q欠失症候群
MCT8欠損症(アラン・ハーンドン・ダドリー症候群)(AHDS)
サラ病
POL3関連白質変性症(原因遺伝子:POLR3A, POLR3B, POLR1C)
PCWH(原因遺伝子:SOX10)
それ以外の先天性大脳白質形成不全症