7月7日(日)、研究班の今年度第一回合同班会議&トランスレーショナル・リサーチ会議(オンライン)に、家族会から田中が参加しました。
現在、井上先生の研究班は、日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業の助成金(2022年度は約2,500万円)を受けて研究が進められています。「人工miRNAを搭載した遺伝子発現抑制AAVによる先天性大脳白質形成不全症の遺伝子治療法開発」というタイトルで進捗状況の説明があり、数年前に比べ、より病気の「治療」に向けて研究が進んできた印象を受けました。
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なお会議の中では、アメリカの製薬会社「IONIS」による、ASO(Antisense Oligonucleotides:アンチセンス合成核酸)と呼ばれる、PLP1遺伝子発現抑制治療の治験準備が紹介され、これに日本からも治験者を数名エントリーする予定があるとのことでした。具体的な募集方法など詳細については未定ですが、家族会が窓口になって先生たちにつなぐという方法も含め、改めて井上先生と家族会で連絡を取り合うことになっています。
時間の都合で会議全体を通しての参加はできませんでしたが、他にも東京都立北療育医療センターの望月先生による、成人移行支援ガイドラインについての講演や、その他のトランスレーショナル・リサーチ(橋渡し研究)の発表などがありました。毎年行われている市民公開セミナーで家族会が集まることも非常に重要である、という報告もあり、今後も家族会として微力ながら研究の後押しができればと感じました。
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